UNAM desarrolla nuevas aportaciones para el diagnóstico temprano de anemia Fanconi

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBO) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) han logrado avances en la detección temprana de la anemia de Fanconi, una condición extremadamente rara que afecta a uno y cinco individuos por millón en México. Otras estimaciones especifican una incidencia promedio de 4 casos nuevos por un millón al año en la Ciudad de México, de acuerdo con el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Estos descubrimientos son fundamentales para el diagnóstico precoz.

El equipo, dirigido por Sara Frías Vázquez del Departamento de Medicina Genómica y Toxicología Ambiental del IIBO, realizó un estudio en el cual observó que el 100% de los pacientes evaluados presentaba síntomas dermatológicos, lo que duplica las estimaciones previas. Además, en un 89% de los casos se identificaron anomalías neuromusculares como asimetrías en el omóplato y los músculos dorsales. Estos hallazgos sugieren la necesidad de realizar exámenes físicos detallados desde etapas tempranas. Si se realiza este paso, habría una posibilidad de obtener un diagnóstico anticipado para prevenir consecuencias severas como fallas de la médula ósea y cáncer.

Una pieza clave es la observación de las mutaciones de los genes FANC, encargados de contribuir en la reparación del ADN. La enfermedad se deriva de estas modificaciones, y conduce a una producción deficiente de células hematopoyéticas y a una reducción en la diversidad de células sanguíneas, lo cual incrementa el riesgo de infecciones y fatiga. La predisposición al desarrollo de ciertos tipos de cáncer, en particular la leucemia mieloide aguda y tumores sólidos, también fue identificada como un peligro destacado para los pacientes.

Otra contribución importante de la UNAM es el descubrimiento de una variante genética patogénica específica entre las comunidades Mixe de Oaxaca y Menonita de Tamaulipas, lo que indica una concentración mayor de portadores de la enfermedad en estas áreas. Este dato refuerza la necesidad de enfocar la vigilancia médica y las pruebas clínicas en estos grupos para facilitar la identificación y el tratamiento tempranos de la enfermedad.

La UNAM informó que México, en comparación con otras naciones como Estados Unidos, la esperanza de vida de los individuos afectados es limitada. Los pacientes rara vez superan los 20 años. Los desafíos en la disponibilidad de fármacos cruciales y el acceso a procedimientos como los trasplantes de médula ósea destacan las barreras a superar, especialmente para aquellos en condiciones de vulnerabilidad extrema.