El duplicado defectuoso de un gen que repara el ADN incrementa el riesgo de sufrir algunos tipos de cáncer

Un estudio realizado por investigadores del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins en Baltimore (Estados Unidos) ha revelado que el gen MUTYH, que ya se había asociado con el cáncer colorrectal, también podría influir en el desarrollo de otros tumores sólidos. Este análisis, el más extenso hasta la fecha, ha evaluado más de 350.000 biopsias de pacientes y fue publicado en JCO Precision Oncology.

La investigación muestra que poseer una copia mutada del gen MUTYH incrementa ligeramente el riesgo de ciertos tipos de cáncer, aunque ya se conocía que dos copias mutadas aumentaban significativamente el riesgo de cáncer colorrectal, especialmente en individuos menores de 55 años. El gen en cuestión es esencial para la reparación del ADN dañado mediante la vía de reparación por escisión de bases (BER). Un fallo en este mecanismo conduce a mutaciones adicionales o a la muerte de las células.

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La investigación surgió a partir de una consulta de un paciente que participaba en PROMISE, un registro genético para el cáncer de próstata, liderado por Channing Paller, director de investigación clínica del cáncer de próstata y profesor asociado en la Universidad Johns Hopkins. Tras constatar la falta de datos suficientes sobre el impacto de la mutación MUTYH, Paller colaboró con Foundation Medicine y otros investigadores para analizar datos genéticos a través de un avanzado algoritmo.

Los resultados mostraron que aquellas personas con una copia funcional y otra mutada de MUTYH, específicamente 738 de 5.991, habían perdido la copia funcional, presentando una firma genética de mutaciones adicionales y una vía BER defectuosa. Esta condición se correlacionó con un incremento en la susceptibilidad a ciertos cánceres, como los de la glándula suprarrenal y los tumores de células de los islotes pancreáticos, aunque no se observó un riesgo aumentado para el cáncer de mama o próstata.

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Lo que se concluye de este estudio es la posibilidad de que las variantes de MUTYH estén involucradas en un espectro más amplio de cánceres de lo previamente conocido, lo que abre la puerta a investigar potenciales enfoques terapéuticos que apunten a la vía BER.

Según los datos del Observatorio del Cáncer de la Asociación Española Contra el Cáncer, en España se diagnosticaron 40.203 nuevos casos de cáncer colorrectal en 2023, convirtiéndose así en el tumor más frecuentemente diagnosticado en el país considerando ambos sexos. Este tipo de cáncer predomina en personas mayores, con una edad media de presentación de 70 años, aunque también puede aparecer en personas más jóvenes, pues su incidencia está aumentando en el grupo de edad menores de 50 años.

Por otra parte, la incidencia del cáncer colorrectal es ligeramente mayor en hombres que en mujeres, representando casi el 15% de todos los tumores diagnosticados en 2023. En cuanto a la mortalidad, el cáncer colorrectal es la segunda causa de muerte por cáncer en España, con 15.385 fallecimientos registrados en 2023.